Paroksysmal dyskinesier (PD) er episodiske bevegelsesforstyrrelser der unormale bevegelser er til stede bare under angrep. Begrepet paroksysmal indikerer at symptomene er merkbar bare til visse tider. Begrepet dyskinesier refererer bredt til bevegelser av kroppen som er ufrivillig. Mellom angrepene folk flest er generelt neurologically normal, og det er ingen tap av bevissthet under angrepene.
Identifisere hvilke typer bevegelser knyttet PD er komplisert. Disse bevegelsene kan være dystoni, choreic, ballistisk, eller en kombinasjon. Et individ kan vise en bestemt type bevegelse eller en kombinasjon av bevegelser.
Dystoniske bevegelser er vanligvis mønstret og repeterende, forårsaker kronglete bevegelser og unormale positurer. Dystoni oppstår når motstridende muskler er under kontrakt samtidig. Aktiveringen av disse musklene kan "overflow" til andre muskelgrupper utilsiktet.
Ballistic bevegelsene er mer alvorlige lem bevegelser som involverer deler av ekstremiteter som skulder og albue, og hofte og kne.
. Choreic bevegelser kan beskrives som korte, raske, ufrivillige bevegelser som tjener ingen hensikt. When mild, choreic movements may resemble fidgeting. Når milde, choreic bevegelser kan ligne fidgeting.
Athetoid bevegelser er tregere og mer sammenhengende enn chorea med en vred kvalitet. They especially involve the hands and may also affect the torso and other parts of the body. De spesielt involvere hendene og kan også påvirke torso og andre deler av kroppen.
Når chorea og athetosis opptrer samtidig, begrepet choreoathetose har blitt brukt. Choreoathetose kan sameksistere med dystoni eller oppstå uavhengig av hverandre.
Begreper som brukes for å beskrive paroksysmal dystoni inkluderer: paroksysmale dyskinesier. Former av paroksysmal dyskinesier kan refereres til som paroksysmal kinesigenic dyskinesi, DYT10 dystoni, paroksysmal nonkinesigenic dyskinesi, paroksysmal choreoathetose paroksysmal dystoniske choreoathetose, DYT8 dystoni, paroksysmal hypnogenic dyskinesi, paroksysmal anstrengelse-indusert dyskinesi
Merk: paroksysmale dyskinesier er ofte klassifiseres under dystoni paraplyen, og noen ganger betraktes som en egen kategori av bevegelsesforstyrrelser. Paroksysmale hypnogenic dyskinesier kan klassifiseres som en form for epilepsi, ikke dystoni.
Symptomer
Historie og (ideelt sett) videodokumentasjon av angrepene er viktige verktøy mot diagnostisering PD. Arbeidet opp for diagnostisering paroksysmale dyskinesier kan også omfatte en elektroencefalogram (en test for å måle hjernebølger), avbildning av hjernen (som MR eller CT scan), blod kjemi, og kalsium tester.
De paroksysmale dyskinesier er nå klassifisert i fire typer:
- Paroksysmal kinesigenic (action-indusert) dyskinesi (PKD)
- Paroksysmal non kinesigenic dyskinesi (PNKD)
- Paroksysmal anstrengelse-indusert dyskinesi (PED)
- Paroksysmal hypnogenic (nattlig) dyskinesi (PHD).
[Merk: Tidligere klassifikasjoner inkludert "paroksysmal choreoathetose" og / eller "paroksysmal dystoniske choreoathetose." På grunn av forskjellige dyskinesier er observert i PD, "paroksysmal dyskinesi" er et vanlig begrep.]
Paroksysmal Kinesigenic dyskinesi (PKD) kan være arvelig, noe som betyr at det er gått genetisk fra en forelder eller stamfar. Arvet PKD er en autosomal dominant lidelse. (Begrepet "autosomal dominant" indikerer at bare en av foreldrene behøver ha PKD genet for at et barn å arve sykdommen.) Debutalder i nedarvede tilfeller av PKD er fra fem til femten år. PKD kan også forekomme sporadisk, noe som betyr at symptomene manifesterer uten en familie historien. Alderen for debut i sporadiske tilfeller er variabel. I begge tilfeller angrepene, noe som kan forekomme opp til 100 ganger per dag, ofte utløst av en skremmeeffekt, en brå bevegelse, en bestemt bevegelse, eller andre faktorer. Angrepene er vanligvis kort, varer sekunder eller minutter. Symptomene kan bli innledet av en uvanlig følelse i beina og kan være begrenset til den ene siden av kroppen eller en enkelt lem. De fleste mennesker med PKD har dystoni, og noen har en kombinasjon av chorea og dystoni eller ballism.
Paroksysmal Nonkinesigenic dyskinesi (PNKD) er også arvet i en autosomal dominant måte. Debutalder er vanligvis mellom tidlig barndom og tidlig voksen alder. Hyppigheten av angrepene er mindre enn PKD, i snitt mellom tre per dag til to per år. Trøtthet, alkohol, koffein, spenning, og andre faktorer kan utløse symptomer. Den angriper vanligvis varer mellom noen få sekunder og fire timer eller mer. Angrepene kan begynne i en lem og spredt over hele kroppen, inkludert ansiktet. A person affected by. En person påvirket av PNKD kan ikke være i stand til å kommunisere under et angrep, men er fortsatt bevisst og fortsetter å puste normalt.
Årsak
Som tilfellet er med de fleste dystonier, initieres, er paroksysmale dyskinesier vanligvis tilskrevet dysfunksjon i området av hjernen som kalles basalgangliene. Imidlertid har mye å lære om hvordan og hvorfor PD oppstår. Noen hensyn PKD som en form for epilepsi som involverer bestemte deler av hjernen (dvs. basalgangliene og thalamus). Det er en økende ressurs av bevis som tyder på at PKD kan faktisk tilhører en gruppe lidelser som ligner på de nedarvede episodiske ataxias, som er kjent å være assosiert med forstyrrelser i ion-kanaler. (Ionekanal gener er ansvarlig for proteiner som regulerer passering av salt atomer inn og ut av cellene.)
Selv om den eksakte opprinnelsen ikke kan være kjent, er de fleste tilfeller av PD arvelig eller sporadisk. Et gen for PNKD har vært lokalisert på kromosom 2Q, og et gen for PKD på kromosom 16.
Tilfeller av PD som ikke anses arvet eller sporadisk og er forbundet med spesifikke faktorer og forhold er klassifisert som "sekundær".
Sekundære årsaker til PKD omfatter multippel sklerose, cerebral parese, metabolske sykdommer, fysiske traumer, cerebrovaskulær sykdom, og diverse forhold, inkludert supranukleær parese og AIDS. Most conditions associated with PKD may also be associated with PNKD. De fleste tilstander forbundet med PKD kan også være assosiert med PNKD. Noen få tilfeller av sekundær PED og PHD er rapportert.
Paroksysmale dyskinesier har også vært forbundet med encefalitt og skade på hjernen på grunn av hjerneslag og svulster. Stoffer som kokain og dopamin betablokkere kan også indusere dyskinesier.
I ekstremt sjeldne tilfeller kan paroksysmale dyskinesier være en manifestasjon av en psykiatrisk lidelse. Bare en kvalifisert bevegelse lidelse og / eller konvertering lidelse ekspert (fortrinnsvis et team av flere spesialister som inkluderer begge) bør foreta en slik diagnose. Dessverre har autentiske tilfeller av PD ofte blitt feilaktig avvist som " psykogen ". En unøyaktig psykiatrisk diagnose ikke bare fører til unødig lidelse for den personen påvirket av PD, men det kan også utelukke passende behandling.
Behandling
Det finnes ingen kur for dystoni eller PD på dette tidspunktet, men behandlinger er tilgjengelig. Disse behandlingene tar sikte på å redusere muskelspasmer, smerte, og forstyrret holdning og funksjon.
Den nåværende dårlig forståelse av patofysiologien og biokjemi PD gjør ofte å etablere en tilfredsstillende behandling plan vanskelig. Behandling må tilpasses den enkelte, og det kan være nødvendig å prøve flere alternativer før symptomene blir redusert eller lindres. Tålmodighet på den delen av både lege og pasient er viktig.
Siden Thea er autist, så blir en slik diagnose ekstra vanskelig for henne siden det ikke går ann å forklare henne hva som foregår i kroppen hennes. Hun blir fortvilet og redd, og jeg må ligge å holde hardt rundt henne og synge So ro, lille mann, helt til hun sovner. Og det kan bli en del synging noen ganger. Hun har begynt på medisiner, og hun har nå hatt en god periode på to uker, men i går så kom de igjen. Dette har skjedd før også. Hun får også bivirkninger av medesinene som kløe på kroppen og trøtthet. Dette gjør at hun forsvinner oftere inn i Thea verden som jeg kaller det. Men jeg synes at vi begynner å takle denne nye diagnosen til Thea bedre og bedre, for like etter nytt år så var det rett og slett et rent helvette. Å bruke flere timer på legging med masse hylin og skriking tar på denne lille familien.
Men det er utrolig hva man klarer noen ganger, ikke sant?
Her er Thea under døgn EEG på statens senter for eplepsi. Å få gjenomført dette var ikke lett!!!!
Klem fra Brita
Ingen kommentarer:
Legg inn en kommentar